Zusammenfassung
Bei einer Familie wurde eine genetisch bedingte Vermehrung des thyroxinbindenden Globulins
festgestellt. Der Proband, der erstmals wegen funktioneller Beschwerden untersucht
wurde, und ein Bruder des Probanden haben ein erhöhtes PBJ und einen erhöhten Gesamt-Thyroxin-Spiegel
bei einem T3 -in-vitro-Test im hypothyreoten Bereich. Das freie Thyroxin ist normal, die Thyroxinbindungskapazität
des Serums erhöht. Bei der Mutter ist das Syndrom entsprechend der X-chromosomalen
Vererbung schwächer ausgeprägt, sieben weitere Familienangehörige sind nicht betroffen.
Das Syndrom hat keinen Krankheitswert, es kann jedoch zu Fehldiagnosen Anlaß geben.
Summary
Hereditary increase in thyroxine-binding globulin was discovered in a family, involving
two brothers and their mother. The index case, a 34-year-old man, was first examined
for functional complaints. His brother was found to have a raised PBI and total thyroxine
level in the T3 -test was in the hypothyroid range. Free thyroxine was normal, thyroxine-binding capacity
of serum increased. In the mother the syndrome was less marked because of the X-chromosome
inheritance, while seven other members of the family were not affected. The syndrome
does not cause any illness but may lead to a faulty diagnosis.
Resumen
Una familia con aumento genético de la globulina que fija la tiroxina
En una familia se constató un aumento de causa genética de la globulina que fija la
tiroxina. La persona explorada por primera vez por molestias funcionales y un hermano
de ésta tenían un incremento de la PBI y un aumento del índice de la tiroxina global,
dando índices hipotiroideos la prueba in vitro de la T3 . La tiroxina libre es normal y la capacidad de fijación de la tiroxina del suero
está elevada. En la madre estaba marcado más débilmente el síndrome en relación a
la herencia cromosómica X, otros siete familiares no estaban afectados. El síndrome
no tiene ningún valor patológico, puede dar lugar, sin embargo, a errores diagnósticos.
